Familiäre Hypercholesterinämie (FH)

  • ©Sanofi Deutschland GMbH
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Familiäre Hypercholesterinämie - oft nicht erkannt

Die erblich bedingte Fettstoffwechselstörung kann von einem, aber auch von beiden Elternteilen vererbt werden und wird in den meisten europäischen Ländern und wahrscheinlich auch in Deutschland in nur ein bis zehn Prozent der Fälle diagnostiziert. Ursache ist ein angeborener Gendefekt, der häufig die LDL-Rezeptoren betrifft, die dann mehr oder weniger stark in ihrer Funktion gestört sind. Dadurch kann nur wenig oder gar kein LDL-C in die Zellen der Organe oder zurück in die Leber aufgenommen werden, es verbleibt im Blut und lagert sich in den Gefäßwänden ab. Ist der Gendefekt bei nur einem Elternteil vorhanden spricht man von einer “heterozygoten Form” (heFH) und oft beruht die Diagnosefindung auf einem “Zufall”. Doch die Krankheit ist tückisch. Im schlimmeren Fall bemerkt man sie erst, wenn man einen Herzinfarkt erleidet. Jeder sollte daher unbedingt hellhörig werden, wenn im familiären Umfeld bereits Herz-Kreislauf-Erkrankungen vor dem 55. Lebensjahr aufgetreten sind. Denn Menschen mit Familiären Hypercholesterinämie (FH) werden immer noch viel zu selten identifiziert.

Neben der Erhöhung der Diagnoserate besteht aber auch ein großer Handlungsbedarf in Bezug auf die Therapie. „Für Patienten mit hohem LDL-Cholesterin im Blut ist es wichtig, effektiv und früh behandelt zu werden, damit der Cholesterinwert rechtzeitig und so stark wie möglich reduziert wird. Denn FH-Patienten haben unbehandelt ein 20-fach7 erhöhtes Risiko, frühzeitig, d.h. bereits bis zum 50. Lebensjahr, eine koronare Herzkrankheit zu entwickeln“, erklärt dazu Prof. Dr. med. Eberhard Windlervom UKE Hamburg, Vorstandsvorsitzender der DACH-Gesellschaft Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen. „Neben Menschen mit einer FH zählen auch Patienten, die innerhalb des letzten Jahres einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erlitten haben, zur Hochrisikogruppe für kardiovaskuläre Ereignisse. Mit gegenwärtigen Therapieoptionen können wir die in den Leitlinien empfohlenen Zielwerte von Hochrisikopatienten oft nicht erreichen, daher besteht ein besonderer Bedarf an neuen therapeutischen Ansätzen“, so Windler.

Weitere Informationen: www.cholesterin-persönlich-nehmen.de

Empfohlene Cholesterinwerte:

  • Bei einem mäßig erhöhten Herz-Kreislauf-Gesamtrisiko (höchstens ein zusätzlicher Risikofaktor) sollte ein LDL-C-Zielwert unter 115 Milligramm pro Deziliter (mg/dl) bzw. unter 3 Millimol pro Liter (mmol/l) angestrebt werden.
  • Bei hohem Herz-Kreislauf-Gesamtrisiko (z. B. schwerer Bluthochdruck oder Familiäre Hypercholesterinämie, Raucher) sollte ein LDL-C- Zielwert unter 100 mg/dl bzw. unter 2,5 mmol/l erzielt werden.
  • Bei sehr hohem Herz-Kreislauf-Gesamtrisiko (z. B. bei Zuckerkrankheit oder schon vorhandener Herz-Kreislauf-Erkrankung) gilt es, einen LDL- C-Zielwert unter 70 mg/dl bzw. unter 1,8 mmol/l zu erreichen.



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