Hämophilie (Bluterkrankheit): HERO Studie

Bereits im 2. Jahrhundert vor Christus legte man im Talmud ein schriftliches Zeugnis von der Krankheit ab, welche man alsHämophilie (Bluterkrankheit) bezeichnet. Ausgerechnet die heute im kontroversen Diskussionsfokus stehende Beschneidung der Knaben und damit verbundene Todesfolgen waren der Anlass für dieses erste Dokument. 1803 wurde die Krankheit erstmals in der Neuzeit in den USA beschrieben. Heute gilt sie noch immer als “unbekannte Krankheit”, vielfach behaftet mit falschen Tabus

Das Geschlecht eines Kindes wird durch die Chromosomenkombinationen bestimmt und sieht in aller Regel XX als weibliches Chromosomenpaar und XY als männliches Chromosomenspaar vor. Hämophilie (Bluterkrankheit) tritt daher nur bei Männern in Erscheinung und ist an ein X-Chromosom gebunden, was besagt, dass kein weiteres „gesundes“ X-Chromosom, das die Erkrankung ausgleichen könnte, vorhanden ist. Frauen, mit einem „kranken“ und einem „gesunden“ X-Chromosom, erkranken selbst nicht, sind jedoch Überträgerinnen dieser Erbinformation. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Übeträgerin ein an Hämophilie erkranktes männliches Kind bekommt, liegt bei 50 %, ebenso kann man zu 50 % davon ausgehen, dass eine geborene Tochter wieder Überträgerin der Krankheit sein wird. Dies gilt auch für den Fall, dass ein hämophiler Mann und eine gesunde Frau ein Mädchen bekommen. Alle Söhne aus diesen Verbindungen sind hingegen gesund.

Noch gibt es keine Heilung für diese Erkrankung, deren Krankheitsbilder schon im Kindesalter auffallen. Symptome wie auffallend leicht entstehende, ausgedehnte blaue Flecken, leichten Bewegungseinschränkungen oder andere Blutungsanzeichen sind ein Hinweis dafür und Eltern mit betroffenen Kindern sollten umgehend ein Hämophiliebehandlungszentrum aufgesuchen. Ebenso gelten Nachblutungen nach Blutabnahmen oder Impfungen im ersten Lebensjahr zu bemerken als Warnsignal für die Krankheit.

HERO nennt sich eine weltweit stattfindende Studie, welche einen multiplen Ansatz zur besseren Versorgung von Menschen mit Hämophilie erforscht. Vor allem die bisher kaum erforschten psychosozialen Bedürfnisse der Betroffenen sowie ihrer Angehörigen soll dabei erfasst werden. Als Ziel gilt das bessere Verständnis und Behandlung der Erkrankung.

Dazu wurden 150 Menschen mit Hämophilie, sowie Eltern und Ärzte aus insgesamt 7 Ländern qualitativ in Form von Fragebögen und Interviews in der jeweiligen Landessprache von geschultem Fachpersonal nach wichtigen psychosozialen Aspekten befragt. An über 1236 Menschen (Typ A und B) fanden quantitative Untersuchungen mit Befragung nach demografischen und medizinischen Daten statt. Weitere Befragungsthemen galten der Lebensqualität, dem Schmerzmanagement sowie dem Zugang zur Behandlung und den vorhandenen Kenntnissen zum Thema Hämophilie.

Auf dem Weltkongress der World Federation of Hemophilia in Paris wurden nun die ersten Ergebnisse präsentiert.

In der Literaturauswertung der Studie wurde festgestellt, dass bisher vor allem Publikationen zu psychosozialen Aspekten nicht nur äußerst spärlich, sondern auch extem heterogen sind. Weiters fehlen ferner gesicherte Erkenntnisse zur Lebensqualität Hämophiler sowie verwertbare Angaben aus Entwicklungsländern. Das HERO-Projekt wird weitergeführt und zielt auch zukünftig darauf ab, die dringend benötigte Datengrundlage zu schaffen, “…um damit umfassende Strategien zur Verbesserung des Umgangs mit hämophilen Menschen entwickeln zu können”…




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