Angeborener Netzhautdefekt: Diät könnte helfen

Menschen mit angeborenen Störungen der Photorezeptoren des Auges erblinden häufig bereits im Kindesalter. Neue Forschungen zeigen, dass die Identifizierung der verantwortlichen Gene neue Behandlungsperspektiven eröffnen. Untersucht wurden unter anderem Patienten mit Verdacht auf das Usher-Syndrom, einer Kombination aus Seh- und Hörstörung

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Kann eine Diät bei angeborener Augenerkrankung helfen?

Photorezeptoren in der Netzhaut der Augen wandeln Licht in Nervensignale um. Funktionieren sie aufgrund von Fehlern im Erbgut nicht richtig, kann das den Sehsinn schädigen. Forscher haben bereits mehr als 250 Gene mit ursächlichen Störungen im Erbgut lokalisiert. Viele betreffen nicht nur das Auge, sondern auch andere Organe: Menschen mit Usher-Syndrom etwa sind oft schon bei der Geburt taub. Je nach Art des Gendefekts kommt es bereits im Kindes- oder Jugendalter zur Erblindung. Etwa jedes zehnte Kind mit einer angeborenen Hörstörung entwickelt später eine solche zusätzliche Netzhautdegeneration.

Forscher um Professor Dr. med. Hanno J. Bolz vom Institut für Humangenetik in Köln haben kürzlich eine bisher unbekannte Mutation im Gen PEX6 gefunden. Sie verursacht eine Erkrankung, die einem Usher-Syndrom stark ähnelt, bei der es aber neben der Seh- und Hörstörung auch zu Zahnschmelzdefekten kommt. Das Gen ist bereits vom „Refsum-Syndrom“ bekannt – eine der wenigen angeborenen Erkrankungen des Auges, für die es therapeutische Ansätze gibt. Wenn die Betroffenen Nahrungsmittel, die in hohem Maße Phytansäuren enthalten, meiden, scheint das die Symptome lindern zu können. Der Abbau dieser Fettsäure ist durch den Gendefekt beeinträchtigt; sie lagert sich daher in den Zellen ab und schädigt sie. Ein therapeutischer Plasmaaustausch kann zusätzlich den Phytansäurespiegel im Blut senken, wenn diätische Maßnahmen nicht greifen.

„Da die Symptome von Patienten mit PEX6-Mutationen denen eines Usher-Syndroms stark ähneln können, sollte an diese seltene Differentialdiagnose gedacht werden – insbesondere, weil hier im Gegensatz zum Usher-Syndrom therapeutische Optionen bestehen“, so Bolz. Dabei sei die frühe genetische Diagnosestellung wichtig, um die fortschreitende Erkrankung möglichst früh aufhalten zu können. Die Ergebnisse ihrer Forschung haben Bolz und sein Team gerade in der Fachzeitschrift Human Mutation veröffentlicht.




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