Synonym: Osteodystrophia deformans. Eine Knochenstoffwechselstörung, bei der es zu einer Verdickung und Verkrümmung der Knochen kommt, besonders von Schädel- und langen Röhrenknochen. Die Knochensubstanz ist weicher als bei normalen Knochen. Von der Erkrankung sind Männer und Frauen gleich häufig betroffen, jedoch ist sie selten in der asiatischen, afrikanischen oder nahöstlichen Bevölkerung. Normalerweise treten erste Symptome bei über 40jährigen auf, die typischen Anzeichen können jedoch auch ausbleiben:

• Knochendeformitäten, beispielsweise großer Schädel. Bisweilen ist nur ein Knochen des Körpers betroffen
• Spontane Knochenbrüche
• Kyphose (Buckel): die Körpergröße nimmt scheinbar ab
• Herzinsuffizienz als Folge einer Herzüberlastung
• Vermindertes Seh- und Hörvermögen aufgrund von Nervenschädigungen durch die deformierten Knochen

Die erkrankten Knochen können, was jedoch selten auftritt, bösartiges Knochenwachstum zeigen (Osteosarkom). Blutuntersuchungen helfen bei der Diagnosestellung.