Niemann-Pick Typ C

Seltene Krankheiten: Hereditäre Lipidspeicherkrankheit Morbus Niemann-Pick Typ C

(NPC) ist eine vielfach tödlich verlaufende , seltene hereditäre Lipidspeicherkrankheit mit schwerem neurodegenerativen Abbau, deren Diagnose aufgrund der variablen neurologischen, psychiatrischen und organischen Krankheitszeichen oftmals erst spät erfolgt. Charakteristische Symptom-Kombinationen , die eine frühzeitige Diagnosestellung mit hoher Sicherheit erlauben, waren bislang noch kaum bekannt. Leiden Jugendliche und Erwachsene mit einer Ataxie auch an e iner Lähmung der vertikalen Augenbewegung und frühem kognitivem Abbau, dann ist NPC eine wahrscheinliche Diagnose. Das belegt eine aktuelle Studie von Tübinger Hirnforschern , die im internationalen Fachjournal Neurology erscheint. 24 Studienteilnehmer wurden untersucht, 13 von ihnen mit dieser Symptom-Trias. Bei vier von ihnen war Niemann-Pick Typ C der Auslöser dieser Krankheitszeichen. Die Autoren der Studie empfehlen deshalb eine vorrangige Untersuchung auf NPC bei dieser Symptom-Kombination.

„Bei erwachsenen Patienten mit einer ungeklärten rezessiven oder sporadischen Ataxie liegt die Wahrscheinlichkeit an NPC zu leiden bei dieser Symptomkonstellation bei rund 40 Prozent“, sagt Dr. med. Matthis Synofzik , Neurowissenschaftler am Hertie Institut für klinische Hirnforschung (HIH), Neurologische Klinik, Universitätsklinikum Tübingen und dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) am Standort Tübingen. Bei zahlreichen Betroffenen, mit im Erwachsenenalter beginnender Ataxie, bleibt die genaue ursächliche Diagnose oft unklar. Ataxien äußern sich durch eine Gang- und Standunsicherheit sowie eine Ungeschicklichkeit beim Greifen von Gegenständen. Eine medikamentöse Therapie ist nur in seltenen Fällen möglich und die Krankheit, genau wie Niemann-Pick Typ C, bisher nicht heilbar. Für Niemann-Pick-Typ C gibt es mit der Substanz Miglustat jedoch eine Behandlung, die den Krankheitsverlauf verlangsamen kann.

Früher kognitiver Abbau beginnt schleichend

„Bei jugendlichen und erwachsenen Patienten beginnt der kognitive Verfall meist subtil. Erst in fortgeschrittenen Krankheitsstadien entwickelt er sich zu einer Demenz“, sagt Dr. med. Jennifer Müller vom Hagen, Neurowissenschaftlerin am Hertie Institut für klinische Hirnforschung (HIH), Neurologische Klinik, Universitätsklinikum Tübingen und dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) am Standort Tübingen. Erste Anzeichen können ein schulischer Leistungseinbruch, der Abbruch des Studiums oder eine Überforderung am Arbeitsplatz sein. Auch psychiatrische Probleme, wie Wahnvorstellungen oder Halluzinationen können auftreten, so die Studienautoren.

Vertikale Blicklähmung: Schnelle Augenbewegungen testen

Bei der vertikalen Blicklähmung, auch supranukleäre vertikale Blickparese genannt, können Patienten schnelle Augenbewegungen (Sakkaden) nach oben und unten nur noch verlangsamt oder gar nicht mehr durchführen. Ausgelöst wird diese Lähmung der Augenmuskulatur durch neurodegenerative Prozesse im Stammhirnbereich. Bei Nieman-Pick Typ C ist besonders die Abwärtsrichtung der schnellen Augenbewegungen betroffen. „Im Gegensatz zu den schnellen Blickbewegungen sind die langsamen vertikalen Augenfolge-Bewegungen in der Frühphase der Krankheit jedoch oftmals noch möglich. Patienten können somit einem vor die Augen gehaltenen Gegenstand noch langsam aufwärts und abwärts folgen. Darum ist es für die Diagnosestellung wichtig, auch die schnellen vertikalen Blickbewegungen zu testen“, erklären Synofzik und Müller vom Hagen. Diese Untersuchung sollte deshalb Bestandteil einer jeden klinisch-neurologischen Untersuchung bei Patienten mit unklaren neurodegenerativen Erkrankungen sein, so die Empfehlung der Neurologen. „Darüber hinaus zeigt unsere Studie, dass viele Merkmale, die eigentlich als charakteristisch für NPC gelten, bei Patienten mit einem Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter selten auftreten“, sagt Müller vom Hagen. Hierzu gehören eine abnorme Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie), eine chronische Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) oder der spontane Verlust der Muskelspannung, ausgelöst durch starke emotionale Regungen wie Lachen, Freude oder Ärger (gelastische Kataplexie).

Ataxien

**Beschreibung: **Die Ataxien werden in genetisch bedingte („erbliche“, hereditäre) und nicht genetisch bedingte (idiopathische und symptomatische) Ataxien unterteilt. Nach dem Erbgang wird bei den genetisch bedingten Ataxien zwischen den dominanten und den rezessiven Ataxien unterschieden. Erbliche Ataxien sind durch eine zunehmende Koordinationsstörung durch Nervenzellverluste des Kleinhirns (Cerebellum) und seiner zuführenden Bahnen gekennzeichnet. Zugrunde liegen Nervenzellverluste des Kleinhirns (Cerebellum) und seiner zuführenden Bahnen meist durch Veränderungen in einzelnen Genen. Der Nervenzellabbau führt dazu, dass die Betroffenen im weiteren Krankheitsverlauf oft nicht mehr frei laufen, selbstständig Essen oder verständlich sprechen können. Eine medikamentöse effektive Therapie gibt es bislang für die meisten Ataxien nicht.

Dominanten Ataxien werden als spinozerebelläre Ataxien (SCA) bezeichnet. Die häufigsten Formen der rezessiven Ataxien sind die Friedreich-Ataxie (Morbus Friedreich, Friedreich-Krankheit, FA, FRDA), die Ataxie-Telangiektasie (AT) und die Ataxien mit okulärer Apraxie (AOA1 und 2). Daneben gibt es aber eine Reihe sehr seltener rezessiver Ataxien. Bei den nicht genetisch bedingten Ataxien wird zwischen den nicht genetisch bedingten degenerativen Ataxien (idiopathisch) und den erworbenen bzw. symptomatischen Ataxien unterschieden, die als Symptom bei anderen Krankheiten auftreten.

Häufigkeit: Erbliche Ataxien treten mit einer Häufigkeit von 4:100 000 bis 6:100000 auf.




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