Morbus Fabry oder lysosomale Speicherkrankheit

• Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung - ©Wikipedia_PBB Protein GLA image
• Mögliche Morbus Fabry Symptome - ©Shire Deutschland GmbH_Takeda
• Hautveränderungen bei Morbus Fabry werden als Angiokeratome bezeichnet. - ©Dr. Sima Canaan-Kühl, Charité Berlin

Morbus Fabry - eine Odyssee für Betroffene

Auch wenn es “nur” 2000 Erkrankte davon in Deutschland offiziell gibt, die Dunkelziffer dürfte um ein vielfaches höher liegen. Warum? Weil wie die Morbus-Fabry-Experten Dr. Sima Canaan-Kühl und Dr. Jens Gaedeke von der Charité in Berlin wissen, die Erkrankung sich hinter sehr verschiedenen, unspezifischen Symptomen versteckt, so dass sie oft übersehen wird.

Alle Experten werden daher nicht müde, ihre ärztlichen Kollegen immer wieder bitten, bei ungewöhnlichen Symptomen auch eine Seltene Erkrankung in Betracht zu ziehen und entsprechende Tests durchführen lassen. Schon mit einer Blutuntersuchung lässt sich im Verdachtsfall das Chamäleon Morbus Fabry sichtbar machen und würde vielen Betroffene eine lange Odyssee ersparen. Fachärzte, und nicht nur diese, lehnen den Austausch zwischen Kollegen ob aus Zeit- oder anderen Gründen, häufig ab und kann die Diagnose einer Erbkrankheit häufig erst spät gestellt werden. Doch gerade eine frühe Diagnose ist wichtig, um die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Erkrankung zu stoppen oder zumindest zu verlangsamen. Da es sich um eine genetisch bedinge Erkrankung handelt, spielt auch die Familienanamnese eine große Rolle. Sobald bei einem Patienten Morbus Fabry diagnostiziert wird, empfehlen die Experten, auch nahe Blutsverwandten zu testen. Noch immer bekommen viele Betroffene die richtige Behandlung erst, wenn die Krankheit schon weit fortgeschritten ist und die Organe teilweise bereitsdauerhaft geschädigt sind. Hinzu kommt, dass einige der zur Verfügung stehenden Therapien im fortgeschrittenem Stadium von Morbus Fabry nicht mehr richtig greifen.

Frühe Therapie erspart Leiden

Wie sie mit Morbus Fabry zurechtkommt, schilderte die Patientenbotschafterin Sabine. Als ihre Mutter mit 72 Jahren die Diagnose Morbus Fabry erhielt, hat auch sie sich testen lassen. Das Ergebnis: Auch Sabine trägt den Gendefekt in sich. Zum Zeitpunkt der Diagnose fühlte sie sich kerngesund und wies auch noch keine der klassischen Symptome auf. Zu ihnen zählen rote bis blauschwarze Punkte auf der Haut, brennende Schmerzen an Händen und Füßen, Tinnitus oder Herzrhythmusstörungen. Dennoch rieten ihr die Ärzte, direkt mit einer Therapie zu beginnen. „Durch die Erkrankung meiner Mutter habe ich miterlebt, wie schwerwiegend die Symptome sein können. Das möchte ich nicht erleiden.“ Wichtig ist aber auch der offene Umgang mit der Erkrankung, etwa bei den Arbeitskollegen. „Natürlich spielt die Erkrankung eine Rolle in meinem Leben, aber ich habe gelernt, sie so in mein Leben zu integrieren, dass sie nicht zu viel Raum einnimmt und es noch genug Platz für die schönen Dinge des Lebens gibt“, erklärte die Patientenbotschafterin.

Hilfreich ist die Arbeit von Patientenorganisationen, die nicht nur Auskünfte über Beschwerden, Lebensängste und Unsicherheiten, sondern auch über Erfahrungen mit Ärzten, Therapien und Krankenkassen an Betroffene schnell weitergeben können. Auch der Austausch der Patienten untereinander ist sehr wichtig – besonders wenn es darum geht, Strategien für den Umgang mit der Erkrankung im Alltag zu entwickeln.

Weitere Infornationen findet man u.a. auch unter: www.shire.de

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