Phenylketonurie (PKU)
PKU ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der der Körper eine essenzielle Aminosäure - das in eiweissreichen Nahrungsmitteln enthaltene Phenylalanin (Phe) - nicht abbauen kann. Bei Patienten mit PKU kann der dauerhafte Überschuss an Phe im Blut zu irreversiblen neurologischen Erkrankungen bei Kindern führen sowie zu kognitiven Beeinträchtigungen und psychiatrischen Störungen bei Erwachsenen. Gegenwärtig besteht die einzige Behandlungsoption der PKU im Einhalten einer lebenslangen strikten Diät mit eingeschränkter Phe-Aufnahme, oft in Kombination mit Nahrungsergänzungsmitteln oder Ersatzstoffen. Bei gleichziger Diät mit reduzierter Aufnahme von Phe über die Nahrung hat Kuvan(R) gezeigt, dass die Phe-Werte im Blut von Patienten mit PKU wirksam beeinflusst werden können.
An PKU, einer genetische Störung, sind etwa 50.000 Patienten in den Industrienationen betroffen. Sie wird durch einen Mangel des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase (PAH) verursacht. PAH wird für den Stoffwechsel der essenziellen Aminosäure Phenylalanin (Phe) benötigt, die in allen Lebensmitteln vorkommt, die Proteine enthalten. Wenn das aktive Enzym nicht in ausreichender Menge vorhanden ist, steigt der Phe-Spiegel im Blut und im Gehirn auf abnorm hohe Werte. Dies führt zu einer Reihe von Komplikationen wie schwerer Entwicklungsverzögerung und Schädigungen des Gehirns, Geisteskrankheit, Krämpfen und Muskelzittern sowie Wahrnehmungsstörungen.
Als Folge der weltweit durchgeführten Untersuchungen zur Früherkennung bei Neugeborenen seit den 1960er und frühen 1970er Jahren können praktisch alle Patienten direkt nach der Geburt diagnostiziert werden.