Galaktosämie und ITP - gehören zu den seltenen Erkrankungen

28. Februar - der Tag der Seltenen Erkrankungen

Weltweit zählt man etwa 8000 seltene Krankheiten und der 28. Februar soll einerseits dazu beitragen, die Öffentlichkeit mehr für diese Krankheiten zu sensibilisieren und andererseits auf die sogenannten Waisen der Medizin (‚orphan disease‘) aufmerksam machen.

Als selten bezeichnet man eine Krankheit in der EU, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Viele dieser seltenen Erkrankungen sind noch nicht komplett erforscht. Typisch für seltene Erkrankungen ist ein komplexes Krankheitsbild, der meist chronische Verlauf und schwere Beeinträchtigungen durch die Krankheit. Zudem werden seltene Erkrankungen meist erst spät erkannt und können häufig nur durch Ausschlussverfahren diagnostiziert werden.

Dr. Roman Stampfli, Geschäftsführer der Amgen GmbH, erklärt dazu: “Die medizinische Forschung steht bei seltenen Erkrankungen vor großen Herausforderungen… Aufgrund der geringen Patientenzahlen ist es schwierig, die genauen Ursachen und Mechanismen der Krankheiten zu ermitteln”.

Aufmerksamkeit durch Wissen – was ist selten?

Für Menschen mit seltenen Erkrankungen, zu denen beispielsweise auch die Hämophilie zählt, ist der Weg bis zur korrekten Diagnose oftmals langwierig. Durchschnittlich 4,8 Jahre suchen sie Arzt um Arzt auf, zweifeln an sich und Anderen, bis sie endlich die Ursache für ihre Symptome erfahren. Viel Zeit, in der die Patienten gar nicht oder falsch behandelt werden, und in der irreparable Schäden entstehen können.

„Besonders tragisch: Etwa 75 Prozent der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder und nahezu jedes Dritte erlebt seinen fünften Geburtstag nicht. Deshalb ist es so wichtig, dass die Diagnose frühestmöglich gestellt wird. Daher sind vor allem Wissen und Aufklärung entscheidend, um die Diagnosestellung zu unterstützen und damit die Lage der Betroffenen zu verbessern. Denn mit dem nötigen Wissen lässt sich in der allgemeinen Öffentlichkeit, aber auch unter der Ärzteschaft das Bewusstsein für die jeweiligen Krankheitsbilder steigern. Dank vieler kleiner Selbsthilfegruppen und -initiativen, aber auch engagierter Pharma-Unternehmen wir Amgen oder Shire haben Betroffene und Angehörige dennoch eine Stimme in der Öffentlichkeit.

ITP und Galaktosämie: Zwei von 8000

Zu den seltenen Erkrankungen zählt u.a. auch die chronische Immunthrombozytopenie (ITP), mit rund 16.000 Betroffenen in Deutschland. Die ITP, auch Morbus Werlhof genannt, ist eine Autoimmunerkrankung, die durch eine verringerte Anzahl an Thrombozyten im Blut gekennzeichnet ist. Ursache dafür ist einerseits die Zerstörung der körpereigenen Blutplättchen durch das Immunsystem. Andererseits ist bei einer ITP-Erkrankung auch die Neubildung von Thrombozyten gestört. Da Thrombozyten eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen, sind ITP-Patienten anfällig für Blutungen. So können kleine Wunden länger bluten, blaue Flecken, Blutungen in der Haut und im Mundraum vermehrt entstehen und innere Blutungen lebensbedrohlich verlaufen.

Für an Galaktosämie erkrankte Babys kann Milch, für die meisten von uns Teil einer gesunden Ernährung, zur tödlichen Falle werden. Ein Hauptbestandteil der Milch ist der galaktosehaltige Milchzucker (Laktose), ein Stoff, der in vielen Nahrungsmitteln, auch in Muttermilch vorhanden ist. Grundlegende Störung aller Formen der Galaktosämie ist, dass Galaktose nicht ausreichend verstoffwechselt wird und es hierdurch zu einer Anreicherung von Galaktose und Veränderungen des Stoffwechsels in den Geweben kommen kann. Akute Komplikationen treten beim Neugeborenen nach erstem Stillen auf und können lebensgefährlich sein. Daher wird heutzutage schon im Kreissaal mit dem Fersenbluttest danach gefahndet und bei einer entsprechenden Diagnose die Säuglingsnahrung zum Beispiel auf Soja-Basis umgestellt.

Informationen zu den Seltenen Erkrankungen gibt es u.a. bei folgenden Webseiten: Bundesministerium für Gesundheit, ACHSE e.V. und Orpha.net

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