“Jazz” heißt die Hoffnung bei der seltenen “Duchenne”-Muskeldystrophie , von denen eine von 3.000 Neugeburten ist infolge einer Mutation des X-Chromosoms betroffen ist. Als Folge stellt sich ein fortschreitender Mangel an Dystrophin **ein, das einen entscheidenden Beitrag zur Muskelstabilität** während der Kontraktionsphase liefert. Der Krankheitsverlauf ist von einem progressiven und irreversiblen Verlust der Bewegungs- und Atmungsfähigkeit begleitet. Eine wirksame Therapie war trotz zahlreicher Fortschritte in der Medizinforschung bislang nicht bekannt.
Mit Hilfe von “Jazz”, so die Bezeichnung für die Entdeckung der italienischen Forschergruppe, wird in dem erkrankten Muskelgewebe die Konzentration des dem Dystrophin ähnelnden Utrophins angehoben.
“Mit Hilfe des durch Genmanipulationen an Mäusen entwickelten Kunstproteins und des dadurch gesteigerten Utrophin-Gehalts können die Funktionen des Dystrophin-Gens übernommen werden”, erklärte Projektleiter Claudio Passananti. “Es hat sich gezeigt, dass bei von dem Muskelschwund befallenen Mdx-Mäusen die Weiterentwicklung der Krankheit aufgehalten werden konnte.”
Grund dafür sei die Tatsache, dass “Jazz” das vom Utrophin benutzte Gen im Muskelgewebe erkennt und dessen Wirkungsweise beschleunigt. Diese Erkenntnis bedeute einen wichtigen Beitrag im Dienste der Biotechnologie, der damit ein neues Instrument zur Bekämpfung von Gen- und Krebskrankheiten zur Verfügung stehe.
Einzelheiten über die von den italienischen Forschern durchgeführte Untersuchung können in der internationalen Fachzeitschrift “Human Molecular Genetics” nachgelesen werden. Ein mit der israelischen Firma Ilit-Bio Ventures getroffenes Abkommen sieht vor, das auf dieser Technologie basierende Know-how kommerziell zu nutzen, während das dazugehörige Patent weiterhin in den Händen des italienischen Forscherteams verbleibt.