Chromosomenstörungen bei Ungeborenen frühzeitig feststellen
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©Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin GmbH
Obwohl es von großer Bedeutung ist, eine mögliche Chromosomenstörung bei dem ungeborenen Kind feststellen zu lassen, sind die diagnostischen Verfahren, die dafür zur Verfügung stehen, noch nicht allgemein bekannt. Fast 40 % aller Personen im Alter von 18 bis 45 Jahren, die bereits mindestens ein Kind haben, eins erwarten oder planen ein Kind zu bekommen, haben noch nie von der nicht-invasiven, pränatalen Testung erfahren.
Im Auftrag von Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin erstellte Umfrage mit 931 Personen im Alter von 18-45 Jahren, zeigt den hohen Aufklärungsbedarf bei vorgeburtlichen Untersuchungen auf Chromosomenstörungen.
Im Rahmen der Studie wurde auch gefragt, ob sich die Teilnehmenden bereits intensiv mit dem Thema der nicht-invasiven, pränatalen Testung auseinandergesetzt haben. Nur jeder Dritte hat bestätigt, dass dies während der Schwangerschaft ein wichtiges Thema ist. Rund 28 % aller Befragten gaben an, das Thema sei ihnen zwar nicht unbekannt, jedoch haben sie sich nie ausreichend informiert. 38,5 % hingegen haben sogar noch nie etwas von nicht-invasiver Pränataldiagnostik gehört.
Dabei lassen sich mittels nicht-invasiver Pränataltests (NIPT) während der Schwangerschaft Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind entdecken. Für die Durchführung eines NIPT genügt eine Blutprobe der Mutter, die Rückschlüsse auf genetische Gesundheit des Ungeborenen gibt.
Hochauflösendes NIPT von PraenaGenom erkennt Chromosomenstörungen mit hoher Genauigkeit
Dr. Moneef Shoukier, ärztlicher Leiter bei Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin, unterstreicht die Notwendigkeit, die Aufklärungsarbeit zu intensivieren, damit werdende Eltern fundierte Entscheidungen treffen können und das Potenzial der nicht-invasiven Tests voll ausgeschöpft werden kann. Die Wahrung des Rechts auf Nichtwissen im Kontext gendiagnostischer Untersuchungen ist allerdings ein wichtiger Bestandteil der ärztlichen Aufklärung. Individuen müssen selbst entscheiden können, ob sie bestimmte medizinische Informationen über sich erhalten oder nicht, das gilt auch für die Ergebnisse gendiagnostischer Tests.
PraenaGenom ist ein nicht-invasiven pränatalen Screenings zur Erkennung von Chromosomenstörungen: Während bei einem klassischen NIPT nur die häufigsten Trisomien festgestellt werden, wird mithilfe des PraenaGenom eine genomweite Analyse vorgenommen, um numerische und strukturelle Chromosomenstörungen zu erkennen. So können Duplikationen und Deletionen* ≥ 7 Mb sowie neun klinisch relevante Mikrodeletionen < 7 Mb diagnostiziert werden, wobei eine „Deletion“ den Verlust eines DNA-Abschnittes bezeichnet.
Gonosomale und seltene autosomale Aneuploiden, also eine von der Norm abweichende Chromosomen-Anzahl, analysiert der Test ebenfalls: Im gesunden Erbgut sind bis auf die Geschlechtschromosomen alle Chromosomen doppelt vorhanden – man nennt dies „Disomie“. Im Gegensatz dazu liegt bei einer Monosomie nur ein Chromosom eines homologen Chromosomenpaares vor, während bei einer Trisomie ein Chromosom dreifach vorliegt.
Ein PraenaGenom-Screening kann schon ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.