Morbus Hunter: Lebensbedrohliche, vererbte Stoffwechselerkrankung
Was ist Morbus Hunter?
Morbus Hunter ist eine lebensbedrohliche, vererbte Stoffwechselerkrankung, die auf eine ungenügende Aktivität eines lysosomalen Enzyms zurückgeht. Dadurch werden bestimmte Stoffwechselprodukte nicht mehr ausreichend abgebaut und sammeln sich in den Zellen an, was zu einer Schädigung der Organe führt. Betroffen ist etwa einer von 150.000 Menschen.
Typische Symptome
Die augenfälligsten Zeichen der zumeist in den ersten 2 bis 4 Lebensjahren zutage tretenden Erkrankung sind ein großer Kopfumfang, eine Vergröberung der Gesichtszüge, buschige Augenbrauen und struppige Haare.
Zu den wichtigsten Symptomen zählen Atemprobleme, Nabel- und Leistenbrüche, Entwicklungsverzögerungen, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Gehörverlust, Zahnanomalien, Herzerkrankungen, Skelettfehlbildungen, eine vergrößerte Leber und Milz, bei der schweren Verlaufsform auch kognitive Einbußen.
Die Lebenserwartung von Morbus-Hunter-Patienten variiert mit der Stärke der Symptome – so werden einige Patienten gerade einmal 15 Jahre alt, andere erreichen das 20. oder 30. Lebensjahr oder mehr.
Diagnose
Bei einem ersten Verdacht auf das Vorliegen einer Morbus-Hunter-Erkrankung wird zunächst eine Harnuntersuchung veranlasst. Zeigen sich hier in spezifischer Weise erhöhte Werte, schließen sich eine Blutuntersuchung (Enzym-Diagnostik) sowie eine DNA-Analyse an.
Behandlung
Mit einer Enzymersatztherapie kann der erblich bedingte Enzymmangel im Körper ausgeglichen werden. Dies mildert die Symptome oder kann den Krankheitsverlauf stabilisieren. Parallel kommen weitere symptomatische Behandlungsformen infrage.
Shire: Selten heißt oft spät erkannt – Shire engagiert sich für frühzeitige Diagnose seltener Erkrankungen
Schlagwörter
Morbus Hunter
Stoffwechselerkrankung
Enzymmangel
DNA