Uhrglasnägel und keulenförmige Fingerendglieder
Diagnose: Zystische Fibrose/Mukoviszidose
Vererbte Stoffwechselstörung mit einem genetischen Defekt am Chromosom 7. Es wird zäher Schleim produziert, der die Ausführungsgänge der Drüsen verschließt und zur Degeneration und Entzündung der befallenen Organe führt. Betroffen werden vor allem Bauchspeichel-, Darm- und Bronchialdrüsen, aber auch Tränen- und Schweißdrüsen. Sie tritt mit einer Häufigkeit von 1:2000 Neugeborenen auf, und noch vor kurzer Zeit überlebten weniger als 80% der davon Betroffenen das 18. Lebensjahr. Heute liegen die Überlebenschancen bei rund 50%, vor allem, wenn die richtige Diagnose frühzeitig gestellt wurde.
Siehe dazu auch:
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