Seltene Krankheiten: Plasmaproteine auch hier lebensrettend
Es gibt eine Reihe bekannter Erkrankungen, die durch einen Mangel eines oder mehrerer Proteine des Gerinnungssystems verursacht sind. Sie werden mit ebenso „berühmten“Medikamenten aus Humanplasma behandelt. Die wohl bekanntesten Präparate sind Gerinnungsfaktoren zur Behandlung der Hämophilie, Immunglobuline für Patienten mit lebensgefährlichen Immundefekten und Albumin für den Einsatz in der Notfallmedizin. Es gibt aber auch eine Reihe weiterer Proteine, die ebenfalls von den Mitgliedern der Arbeitsgemeinschaft Plasmaproteine herstellender Unternehmen aus Humanplasma isoliert und zu oftmals lebensrettenden Medikamenten verarbeitet werden. Sie dienen der Behandlung seltener, oft kaum bekannter Krankheiten.
Faktor-II-Mangel
auch Prothrombin genannt, wird während des Gerinnungsprozesses in Thrombin umgewandelt, das schließlich über Fibrinvernetzung zur Blutstillung beiträgt. Ein Faktor-II-Mangel bedeutet entweder, dass zu geringe Mengen des Proteins vorhanden sind oder seine Aktivität vermindert ist. In beiden Fällen ist die normale Blutgerinnung gestört. Die Betroffenen leiden unter einer starken Blutungsneigung. Der erbliche Faktor-II-Mangel ist sehr selten, bis heute sind weltweit nur 30 Fälle bekannt. Häufiger tritt er als Folge anderer Erkrankungen wie Vitamin-K-Mangel oder durch die Einnahme bestimmter gerinnungshemmender Medikamente wie Marcumar oder Falithrom auf. Die Behandlung des Faktor-II-Mangels wird je nach Situation mit einem Prothrombinkomplex-Konzentrat (PPSB) oder mit Vitamin K behandelt.
Antithrombin-Mangel
Antithrombin spielt eine wichtige Rolle bei der Begrenzung des Gerinnungsvorgangs, indem es fast alle aktiven Proteasen (z. B. Thrombin) der Gerinnungskaskade bindet und so inaktiviert. Antithrombin spielt auch eine wichtige Rolle bei der Kontrolle entzündlicher Vorgänge. So besteht speziell in Fällen schwerer Sepsis die Gefahr, dass durch exzessive Gerinnungsvorgänge in den Gefäßen die Blutversorgung einzelner Organe gefährdet ist.
In der Folge können durch den hohen Verbrauch an Gerinnungsfaktoren an anderen Stellen unkontrollierbare Blutungen auftreten. Angeborene Mängel des Antithrombins existieren offenbar nur als heterozygote Defekte. Diese Krankheitsform kommt in der Bevölkerung einmal unter 3000 - 5000 Personen vor. Die Prävalenz ist damit relativ gering. Bei den betroffenen Personen ist das Risiko einer Venenthrombose und einer Lungenembolie stark erhöht. Die regelmäßige Gabe von Antithrombin als Prophylaxe eines angeborenen Antithrombindefekts kann in bestimmten Fällen erforderlich sein. Häufiger noch wird Antithrombin bei erworbenem Mangel eingesetzt. Dieser kann z. B. bei operativen Eingriffen mit stark eingeschränkter Leberfunktion, bestimmten Leukämiebehandlungen oder bei der Transplantation von Organen, Knochenmark oder Stammzellen entstehen.
Protein-C-Mangel
1981 wurde erstmals ein Protein-C-Mangel beschrieben. Dieser führt zu einem erhöhten Risiko venöser Thrombose. Bei einem Protein- C-Mangel des Typs I liegt das Protein in zu geringer Menge vor, während beim Typ II das Protein durch eine Mutation nicht mehr in der Lage ist, akute Gerinnungsvorgänge zu hemmen. Unter 1000 Menschen leiden etwa zwei an dieser Erkrankung. Schon bei einem durch partiellen Gendefekt veränderten Protein C ist das Thromboserisiko siebenfach höher als bei gesunden Menschen. Ein vollständiger Gendefekt führt zu häufigen und lebensbedrohlichen Thrombosen. Gerinnungshemmende Cumarinderivate werden zur Behandlung eingesetzt, können ihrerseits aber Nebenwirkungen haben, die eine Behandlung mit Protein C erfordern.