Sichelzellenkrankheit: Symptome, Diagnose & moderne Therapie
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Sichelzellenkrankheit - ©Ezumeimages by Depositphotos
Am 19. Juni ist Welt-Sichelzell-Tag – ein wichtiger Anlass, um auf eine oft unterschätzte Erkrankung aufmerksam zu machen. Die Sichelzellenkrankheit betrifft vor allem Menschen afrikanischer, mediterraner und südasiatischer Herkunft – und hat gravierende Auswirkungen auf Gesundheit und Lebensqualität.
Was ist die Sichelzellenkrankheit?
Die Sichelzellenkrankheit – auch Sichelzellanämie genannt – ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung. Durch eine Mutation im sogenannten HBB-Gen produzieren rote Blutkörperchen das veränderte Hämoglobin HbS. Unter Sauerstoffmangel verformen sich diese Zellen sichelförmig, werden starr und klebrig – mit schwerwiegenden Folgen.
Die verklumpten Zellen blockieren Blutgefäße, behindern die Sauerstoffversorgung und führen zu Schmerzen, Organschäden und im schlimmsten Fall zu einem Schlaganfall – vor allem bei Kindern.
Vererbung & Verbreitung
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet: Nur wenn beide Eltern Träger des veränderten Gens sind, kann ihr Kind erkranken.
Menschen mit nur einem defekten Gen gelten als Träger, haben in der Regel keine Symptome, können die Mutation aber weitervererben.
Besonders häufig tritt die Sichelzellenkrankheit in folgenden Regionen auf:
- Afrika südlich der Sahara
- Mittelmeerraum
- Indien
- Naher Osten
- Lateinamerika
Typische Symptome
Die Beschwerden können individuell sehr unterschiedlich sein – typisch sind:
- Chronische Blutarmut (Anämie)
- Schmerzhafte Krisen (durch Gefäßverstopfungen)
- Wachstumsverzögerungen bei Kindern
- Häufige Infektionen (vor allem wegen Milzschäden)
- Erhöhtes Schlaganfallrisiko, besonders im Kindesalter
- Organschäden an Nieren, Lunge, Milz oder Herz
In Ländern mit guter medizinischer Versorgung erreichen viele Betroffene ein hohes Alter. Ohne Behandlung kann die Lebenserwartung jedoch stark eingeschränkt sein.
Wie wird die Krankheit diagnostiziert?
Je früher die Diagnose, desto besser die Behandlungsmöglichkeiten. Heute gehören folgende Verfahren zur Standarddiagnostik:
- Neugeborenenscreening (in vielen Ländern Routine)
- Hämoglobin-Elektrophorese oder HPLC
- Gentest
- Blutuntersuchung auf Sichelzellformen und HbS-Anteil
- Pränatale Diagnostik im Rahmen einer genetischen Beratung
Moderne Therapien – was heute möglich ist
Eine vollständige Heilung ist aktuell nur durch eine Stammzelltransplantation möglich. Doch auch ohne Heilung kann die Krankheit durch moderne Therapien gut kontrolliert werden.
Symptomatische Behandlung:
- Schmerzmittel (NSAR, Opioide)
- Flüssigkeitstherapie und Fiebersenkung
- Infektionsprophylaxe (z. B. Antibiotika, Impfungen)
Krankheitsmodifizierende Medikamente:
- Hydroxyurea: reduziert Schmerzkrisen, steigert fetales Hämoglobin (HbF)
- Crizanlizumab: Antikörper gegen Zelladhäsion, lindert Entzündungen
- Voxelotor: verbessert Sauerstoffbindung im Blut
Bluttransfusionen:
Bei schwerer Anämie oder Schlaganfallrisiko helfen Transfusionen – allerdings mit dem Risiko einer Eisenüberladung, das engmaschig überwacht werden muss.
Gentherapie: Der Gamechanger?
Die Gentherapie gilt aktuell als vielversprechendster Ansatz zur langfristigen Heilung.
Neue Verfahren (Stand 2025):
- CRISPR-Cas9-Technologie: aktiviert das HbF-Gen wieder – bereits zugelassen, z. B. unter dem Namen Casgevy™
- Viraler Gentransfer (z. B. mit LentiVirus): ersetzt das defekte Gen – z. B. mit dem Medikament **Lyfgenia™
Das Besondere: Erste Studien zeigen, dass viele Patient*innen nach der Behandlung symptomfrei sind – ein Durchbruch in der Therapie.
Alltag mit Sichelzellenkrankheit: Das hilft wirklich
Mit der richtigen Begleitung können Betroffene ein aktives und selbstbestimmtes Leben führen. Wichtige Maßnahmen sind:
- Regelmäßige ärztliche Kontrollen beim Facharzt
- Vollständiger Impfschutz und Antibiotikaprophylaxe
- Stress, Kälte und Infektionen möglichst vermeiden
- Genetische Beratung für Familien mit Risikofaktoren
- Psychologische Betreuung bei chronischen Schmerzen oder Belastung
Fazit: Fortschritt gibt Hoffnung
Die Sichelzellenkrankheit ist komplex, aber behandelbar. Moderne Medikamente lindern Beschwerden, verlängern das Leben und verbessern den Alltag deutlich. Die Gentherapie bietet erstmals echte Heilungschancen – eine medizinische Revolution für Betroffene weltweit.
Häufige Fragen (FAQ)
Was ist der Unterschied zwischen Träger und Erkranktem?
Träger haben nur ein defektes Gen – meist ohne Symptome. Erkrankte besitzen zwei defekte Gene und zeigen klinische Beschwerden.
Kann man Sichelzellanämie heilen?
Ja – durch Stammzelltransplantation oder moderne Gentherapie. Beide Verfahren sind aber nicht für alle geeignet oder verfügbar.
Wie viele Menschen sind in Deutschland betroffen?
Aktuell leben etwa 3.000 bis 4.000 Betroffene in Deutschland – Tendenz steigend durch Migration.
Wie kann ich mich testen lassen?
Ein Gentest oder eine Hämoglobinanalyse beim Hämatologen oder Humangenetiker liefert Klarheit.
Quellen & Infos
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