Thalassämie (Mittelmeerkrankheit): Wenn das Blut nicht genug Sauerstoff transportiert

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Herkunft

Wie so vieles leitet sich auch dieser medizinische Begriff aus dem Griechischen ab und könnte sinngemäß mit Meeresblut übersetzt werden. Thalassämie wurde den Wörter thalos (Meer) und haima (Blut) entlehnt und erstmals 1925 in den USA verwendet. Die Krankheit wurde erstmals bei einem Kind italienischer Einwanderer vom einem Arzt diagnostiziert unter diesem Begriff beschrieben.

Bei dieser erblichen Blutkrankheit ist die Fähigkeit, den roten Blutfarbstoff Hämoglobin zu bilden, gestört. Dadurch werden zu wenig funktionsfähige rote Blutkörperchen gebildet, was zu einer Anämie (Blutarmut) führt. Die Thalassämie zählt auch heute noch zu den seltenen Krankheiten und kam lange Zeit ausschließlich im Mittelmeerraum vor.

Besonders häufig wurde die, umgangssprachlich als „Mittelmeeranämie oder Mittelmeerkrankheit“ bezeichnete Krankheit, in Regionen diagnostiziert, in denen früher auch die Malaria weit verbreitet war. Dazu zählen:

• Mittelmeerländer wie Griechenland, Italien, Zypern, Türkei
• Naher Osten
• Nordafrika
• Südostasien

Heutige Bedeutung

Auch wenn die Thalassämie mittlerweile weltweit auftritt, so hat sich doch die historische Bezeichnung „Mittelmeerkrankheit“ in einigen Zusammenhängen erhalten. In der medizinischen Fachsprache wird, um die genetisch bedingte Blutkrankheit genau zu beschreiben, sie unter dem Begriff Thalassämie geführt. Der Begriff „Mittelmeerkrankheit“ wird auch für andere Erkrankungen verwendet, die im Mittelmeerraum auftreten, wie z.B. das Mittelmeerfieber oder bestimmte Infektionskrankheiten. (Mittelmeeranämie)](https://de.wikipedia.org/wiki/Thalassämie)

Ursachen und Vererbung

Thalassämien entstehen durch genetische Mutationen, die die Synthese der Globinketten des Hämoglobins beeinträchtigen. Je nachdem, welche Ketten betroffen sind, unterscheidet man zwischen Alpha- und Beta-Thalassämie. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen Träger des defekten Gens sein, damit ein Kind erkrankt. Besonders häufig tritt Thalassämie in Regionen auf, die früher von Malaria betroffen waren, wie dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten, Südostasien und Afrika.

Symptome – Je nach Schweregrad unterschiedlich stark ausgeprägt:

• Thalassämia minor (heterozygote Form): Oft symptomlos oder nur milde Anzeichen wie leichte Anämie.
• Thalassämia major (homozygote Form): Schwere Anämie bereits im Säuglingsalter, Blässe, Müdigkeit, Wachstumsverzögerungen, vergrößerte Milz und Leber, Knochenverformungen im Gesicht und Schädelbereich sowie Gelbfärbung der Haut (Ikterus).

Diagnose – Erkennung der Erkrankung durch:

• Blutuntersuchungen: Feststellung von Anämie, Mikrozytose (kleine rote Blutkörperchen) und Hypochromie (blasse rote Blutkörperchen).
• Hämoglobinelektrophorese: Analyse der verschiedenen Hämoglobinarten zur Identifikation abnormaler Formen.
• Genetische Tests: Nachweis spezifischer Mutationen zur Bestätigung der Diagnose und für pränatale Diagnostik.

Therapie – Behandlungsansätze abhängig vom Schweregrad der Thalassämie:

• Thalassämia minor: In der Regel keine Behandlung erforderlich.
• Thalassämia major:
• Regelmäßige Bluttransfusionen: Zur Behandlung der Anämie.
• Eisenchelationstherapie: Zur Vermeidung von Eisenüberladung durch Transfusionen.
• Stammzelltransplantation: Einziger kurativer Ansatz, jedoch mit Risiken verbunden .
• Gentherapie: Neue Ansätze zeigen vielversprechende Ergebnisse, sind jedoch noch nicht weit verbreitet.

Leben mit Thalassämie

Eine adäquate Behandlung kann die Lebensqualität deutlich verbessern. Entscheidend für ein möglichst normales Leben mit der Krankheit sind eine regelmäßige medizinische Betreuung, eine angepasste Lebensweise und psychosoziale Unterstützung.

Gut zu wissen: Jährlich am 8. Mai wird der Internationale Tag der Thalässemie abgehalten.

Weiterführende Informationen

Für Betroffene und Interessierte bieten folgende Webseiten umfassende Informationen, Beratung und Unterstützung für Patienten und deren Familien:

• Thalassämieverein Ulm e.V.
• Deutsche Gesellschaft für Thalassämie (DEGETHA e.V.)
• Kinderblutkrankheiten.de
• Webseite findyourbetathalpath.de speziell für Menschen mit Beta-Thalassämie
• Webseite www.gesundheit.com

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