Turner Syndrom (Monosomie X)

Erkrankung

Normalerweise haben Mädchen und Frauen zwei X-Chromosomen. Bei der nach Ullrich Turner benannten Krankheit fehlt eines von zwei weiblichen Geschlechtschromosomen in den Körperzellen. Fachleute sprechen daher von einer Monosomie X. Bei den anderen ist zwar ein zweites X-Chromosom vorhanden, aber stark verändert. Auch wenn das Turner-Syndrom nicht heilbar ist, so können, guter medizinischer Betreuung, die meisten Betroffenen aber ein selbstständiges Leben führen.

Anzeichen und Beschwerden

Einige Anzeichen, wie etwa geschwollene Hand- und Fußrücken, sind bereits bei der Geburt offensichtlich, andere erscheinen erst im Verlauf der Kindheit. Fast immer wachsen betroffene Mädchen langsamer als gleichaltrige. Im Mittel sind sie als Erwachsene 20 Zentimeter kleiner als üblich. Wie die Krankheit bei einem betroffenen Kind verlaufen wird, lässt sich nicht vorhersagen.

Die Krankheitsanzeichen sind unterschiedlich ausgeprägt. Häufig auftretende Merkmale sind u.a.

a) äußerliche Anzeichen

• geringe Körpergröße
• kurzer und breiter Hals
• seitliche Halsfalten
• hängende Augenlider
• breiter Brustkorb
• kurze Finger
• veränderte Finger- und Fußnägel
• Fehlstellungen der Zähne
• Übergewicht
• bräunliche Hautflecken

b) geistige Entwicklung

• Rechenschwäche
• abstraktes Denken fällt schwer
• Probleme beim Konzentrieren
• Unruhe
• Lernschwierigkeiten.
• Die meisten Betroffenen haben eine normale Intelligenz

c) Ohren

• Mittelohr-Entzündungen
• Schwerhörigkeit

d) Augen

• Schielen
• Fehlsichtigkeit
• weiter Abstand

e) Herz und Gefäße

• verengte Hauptschlagader (Aorta)
• hoher Blutdruck
• leicht rissige Gefäße
• Herzklappenfehler

f) Knochen

• verkrümmte Wirbelsäule
• Knochenschwund (Osteoporose)

g) Nieren

• veränderte Form und Funktion

h) Geschlechtsorgane

• Eierstöcke sind unterentwickelt
• ohne Behandlung bleibt die Pubertät aus, trotz Behandlung bleiben die meisten unfruchtbar oder haben häufige Fehlgeburten
• Scheide, Klitoris und Gebärmutter sind normal ausgebildet

Behandlungsmöglichkeiten

Je früher das Turner-Syndrom erkannt wird, desto besser lassen sich Beschwerden behandeln und Krankheitsfolgen vermeiden. Betroffene Mädchen benötigen eine regelmäßige und dauerhafte Betreueung durch verschiedenste Fachgebiete. Wichtig ist jedoch eine zentrale ärztliche Steuerung, die genau über alle Untersuchungen und Behandlungen Bescheid weiß.

Täglich, ab dem Alter von 4-6 Jahren gespritze Wachstumshormone können helfen, dass die betroffenen Mädchen größer (5-8 cm) werden.

Setzt die Pubertät nicht von selbst ein, empfehlen Fachleute ab einem Alter von 11 bis 12 Jahren die Gabe von weiblichen Geschlechtshormonen mit dem Ziel, einen möglichst natürlichen Verlauf der Pubertät nachzuahmen. Die Hormone sind auch für die Knochen und die Gefäße wichtig. Frauen mit Turner-Syndrom erhalten diese Hormone, bis sie normalerweise in die Wechseljahre kommen. Es gibt sie als Hormonpflaster und als Tabletten.

Je nach Befundung kommen auch bestimmte Blutdruck senkende Medikamente wie Beta-Blocker oder Sartane (Angiotensin-Rezeptor-Blocker) in Frage. Auch andere Beschwerden wie Mittelohr-Entzündungen oder Osteoporose lassen sich mit Medikamenten behandeln.

Alle weiteren Behandlung richtet sich nach den Bedürfnissen der Patientin. Unterstützend können Ergo- und/der Physiotherapie, Ernährungsberatung, Hörhilfen, Logopädie, Förderangebote bei Lernproblemen oder psychotherapeutische Behandlungen zum Einsatz kommen.

Gut zu wissen: In der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. haben sich Patientenorganisationen zusammengeschlossen und sich auf gemeinsame Standards für eine unabhängige Selbsthilfearbeit geeinigt. Eine Selbsthilfe-Organisation findet man unter www.turner-syndrom.de

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