Hämophilie: Eine Blutgerinnungsstörung
Heilung bei Bluterkrankheit durch Gentherapie möglich
Bei der Hämophilie kommt es zu einer Verminderung oder Abwesenheit von den Blutgerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B). Unbehandelt kommt es bei Betroffene zu unkontrollierbaren Blutungen, die zu Schmerzen, Gelenkschäden und lebensbedrohlichen Komplikationen führen können. Betroffen sind fast immer nur Männer, allerdings wird die Krankheit von Frauen übertragen.
Die Krankheit ist generell gut erforscht und weist vor allem in den letzten Jahrzehnten hohe Fortschritte in der Behandlung auf. In den Schlagzeilen der Weltpresse war sie zuletzt in den 80er Jahreln, als viele Hämophile-Patienten durch verunreinigte Blutspenden mit HIV oder Hepatitis infiziert wurden. Zwischenzeitlich gibt es biotechnologischen Produkte, die ohne das Risiko von Infektionsübertragungen eingesetzt werden können. Die Hämophilie- Behandlung und -Forschung hat an der MedUni Wien seit Jahrzehnten große Tradition zählt zu den führenden europäischen Zentren.
Vor allem die die Gentherapie stellt inzwischen vielversprechende Heilungschancen in Aussicht. Noch im letzten Jahrhundert betrug die Lebenserwartung bei Hämophilie mitunter nur 20 bis 30 Jahre, heute ist sie nicht mehr vom allgemeinen Bevölkerungsdurchschnitt zu unterscheiden. 2022 wurde eine neue Gentherapie in der EU zugelassen, die eine langfristige körpereigene Produktion der fehlenden Gerinnungsfaktoren ermöglicht. Im Gegensatz zu den bestehenden Therapien muss sie nicht lebenslang, sondern nur einmalig eingesetzt werden. „Die Gentherapie ist ein bedeutender medizinischer Ansatz, aber nicht die alleinige Lösung, da nicht alle Betroffenen für diese Behandlung in Frage kommen“, erklärt dazu der Blutgerinnungsexperte Dr. Cihan Ay von der MedUni Wien. Ausschlaggebende Faktoren für eine Eignung sind unter anderem eine funktionsfähige Leber und eine niedrige Wahrscheinlichkeit für eine Immunreaktion.
Aktuelle gilt die Substitutionstherapie mit regelmäßig Injektionen als Basisbehandlung bei Hämophilen.
Weitere Infos: Rare-disease-day, www.meduniwien.ac.at
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