Transthyretin-Amyloidose, die rätselhafte Herzschwäche
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ATTR-Amyloidose: Wenn nichts wirklich zusammenpassen will
Die Ablagerungen in den Herzmuskelzellen führen in Folge zu einer Verdickung der Herzwände und im weiteren Verlauf zu einem Nachlassen der Herzleistung bis hin zur Herzschwäche. Bis heuzte konnte nicht geklärt werden, warum sich das Protein Transthyretin ablagert. Die als Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) bezeichnete Erkrankung zählt zu den seltenen hereditären, progredienten, irreversiblen und leider auch lebensbedrohlichen neurodegenerativen Erkrankungen.
Betroffen sind meist ältere Männer. Eine erblich bedingte ATTR-Amyloidose kommt hingegen sehr selten vor und kann auch jüngere Menschen betreffen.
Um dieses zu den Seltenen Erkrankungen1 (Rare Disease) zählende Leiden vor allem zeitig zu erkennen, braucht es eine frühzeitige Diagnose und eine fast detektivische Zusammenarbeit verschiedener Fachrichtungen.
Fast 2, 5 Millionen Deutsche leider an einer Herzschwäche, auch als Herzinsuffizienz bezeichnet. Sie kündigt sich durch Müdigkeit und Abgeschlagenheit, verringerte körperliche Belastbarkeit und Wassereinlagerungen in der Lunge und den Beinen an und kann mit vielen weiteren belastenden Symptomen einhergehen. Die Herzinsuffizienz ist fast immer eine Folge eines chronischen Bluthochdrucks.
Aber: Auch eine ATTR-Amyloidose darf als mögliche Ursache nicht von vorneherein ausgeschlossen werden. Dies gilt vor allem immer dann, wenn die speziell zur Behandlung der Herzinsuffizienz verordneten Medikamente nicht wirken bzw. Symptome nicht zusammenpassen. Denn auch orthopädische Beschwerden, wie ein Karpaltunnelsyndrom oder eine Verengung des Wirbelkanals im Rücken, können im Zusammenhang mit einer ATTR-Amyloidose auftreten.
So verwundert es auch nicht, wenn bis zur richtigen Diagnose und einer zielgerichteten Behandlung teilweise Jahre vergehen.
Bei Verdacht auf eine Amyloidose müssen weitere Untersuchungen, wie EKG, Echokardiografie des Herzens oder die Bestimmung von Blutwerten erfolgen. Auch ein bildgebendes Verfahren oder eine Biopsie können notwendig sein.
Weitere Informationen zur Transthyretin-Amyloidose und zu Behandlungszentren findet man unter www.leben-mit-amyloidose.de.
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Von Rare Disease spricht man, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind ↩